Сегодня - Международный день орфанных заболеваний

29 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.

Руководитель орфанного центра ГБУЗ РДКМЦ МЗ КБР, детский эндокринолог Марьяна Абазова отмечает, что сегодня известно более 7000 орфанных заболеваний, а в мире ими страдают порядка 350 млн. человек. 80% из выявленных случаев редких болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству.
Особенность данной категории пациентов состоит в сложности самого диагностирования этих редких заболеваний, уникального подбора специфической терапии, а также немаловажное значение имеет дорогостоящее лекарственное обеспечение.
По словам Марьяны Абазовой, в эпоху интенсивного развития фармацевтической отрасли создан ряд эффективных лекарственных препаратов, в корне улучшающий качество жизни, и облегчающий течение заболевания.
Для лечения орфанных пациентов действует федеральная программа "14 высокозатратных нозологий" и работает фонд «Круг добра», за счет которых осуществляются закупки лекарственных препаратов, необходимых для лечения больных спинальной мышечной атрофией, гемофилией, муковисцидозом, врожденным гипотериозом, андрогенитальным синдромом, галактоземией, фенилкетонурией, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.

В августе 2022 года на базе ГБУЗ РДКМЦ создан специализированный центр орфанных заболеваний, задача которого - диагностирование редких заболеваний у детей, определение стратегии наиболее эффективного лечения и оказания им помощи. В центре обеспечивается индивидуальный подход к каждому ребенку. Это решение позволило скрупулёзно выявлять и, что важно, вовремя   диагностировать редкую болезнь у ребенка. Центр оказывает самую компетентную консультативную поддержку родителям от специалистов различных направлений, специализирующихся именно на орфанных заболеваниях. В итоге эта работа позволила значительно улучшить качество жизни детей с редкими заболеваниями.