Расширенный неонатальный скрининг нужен для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний

Как недавно сообщал республиканский Минздрав, с начала года в Кабардино-Балкарии началась реализация федеральной программы расширенного неонатального скрининга – исследований на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных детей. В первые пять дней с момента рождения у младенцев берут анализ крови и проверяют на наличие 36 заболеваний. Установить точный диагноз до появления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Дети, прошедшие скрининг, находятся под наблюдением специалистов и начинают получать терапию. На часто задаваемые вопросы газете «Горянка» ответили специалисты медико-генетического отдела Перинатального центра Минздрава КБР.

Что такое неонатальный и расширенный неонатальный скрининг?

Неонатальный и расширенный неонатальный скрининг - обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) наследственных и врожденных заболеваний.

На какие заболевания проводится неонатальный скрининг?

С 1 января 2023 года количество заболеваний расширено до 36.

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) - большая группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах. В результате нарушений блокируется определенная биохимическая реакция и в организме накапливаются субстраты этих реакций и их производные, которые приводят к поражению органов и систем. Нарушения обмена веществ можно классифицировать по виду нарушенного обмена: болезни углеводного, аминокислотного обмена, обмена жиров, минералов, витаминов, гормонов и т.д. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

Врожденный гипотиреоз - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

Адреногенитальный синдром - группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.

Муковисцидоз - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия - тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых дней жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжелым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией в значительной степени может уменьшить проявления этого заболевания.

Первичные иммунодефициты (ПИД) - наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжелых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Требуется ли информированное добровольное согласие родителей?

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителей или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако необходимо иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья.

Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?

Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, Перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если роды проходили в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на вторые сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.

Взятие образцов крови из пятки новорожденного осуществляется на два специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на вторые сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на седьмые сутки жизни. Эта процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Где и как исследуют кровь?

Тест-бланки с образцами крови на неонатальный скрининг отправляются в лабораторию неонатального скрининга ГБУЗ «Перинатальный центр» Минздрава КБР, в которой проводятся специальные тесты. Тест-бланки с образцами крови на расширенный неонатальный скрининг направляются в лабораторию расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию, расположенную на базе ГБУЗ «НИИ ККБ№1 им. профессора С.В. Очаповского» в Краснодаре.

Как узнать результат?

Если медицинский работник не связался с вами, это означает, что результат неонатального и расширенного неонатального скрининга отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.

Если выявлены изменения при неонатальном и расширенном неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, медицинский работник проинформирует вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Объяснит, что делать дальше, даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Всегда ли положительные результаты теста означают, что ребенок болен?

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на дальнейшее обследование, подтверждающую диагностику.

Почему важна подтверждающая диагностика и где она проводится?

Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре - ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва). Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Срок проведения подтверждающей диагностики – десять дней, но в некоторых случаях проведение лабораторной диагностики может занять больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.

В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.

Как хранятся образцы крови ребенка?

Карточки-фильтры хранятся не менее трех лет в региональной, не менее одного года в межрегиональной медико-генетической консультации (центре). В информированном согласии вы можете дать разрешение в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.

Где ребенок будет лечиться, если выявлено наследственное заболевание?

Ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации и/или в зависимости от особенностей течения и осложнений заболевания у соответствующего специалиста.

Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге?

Все 36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение. Не рекомендуется отказываться от данного исследования в силу осведомленности о здоровье своего малыша и понимания дальнейших действий.

Перинатальный центр Минздрава Кабардино-Балкарии реализует задачи федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» согласно приказу №274 Н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».

Сколько уже проведено исследований и выявлены ли в ходе них какие-либо из указанных заболеваний?

В рамках НС и РНС на сегодняшний день в КБР проведено более 1900 исследований. Из них выявлено два случая врожденного гипотиреоза и один муковисцидоза. В рамках расширенного скрининга выявлен один ребенок с заболеванием из группы митохондриального бета-окисления жирных кислот (НБО). Семья прошла медико-генетическую консультацию, где были даны рекомендации по дальнейшему наблюдению пациента.

Ольга КАЛАШНИКОВА.

Фото Тамары Ардавовой