Расширенный неонатальный скрининг в Кабардино-Балкарии: результаты 2024 года

В 2024 году в Кабардино-Балкарии было обследовано свыше 8,5 тысячи новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга, согласно информации, предоставленной Министерством здравоохранения КБР.

Расширенный неонатальный скрининг представляет собой самый точный метод ранней диагностики 36 различных врожденных заболеваний. Эта услуга доступна в республике совершенно бесплатно с 2023 года и реализуется в Перинатальном центре, а также в родильных отделениях Центральных районных больниц. За время проведения скрининга среди новорожденных был зафиксирован один случай спинальной мышечной атрофии, 4 случая первичных иммунодефицитов и 10 наследственных нарушений обмена веществ. Все выявленные патологии были своевременно пролечены, и у детей не проявились тяжелые клинические симптомы заболеваний, в настоящее время они развиваются так же, как и их сверстники.
Процедура забора материала для анализа является максимально простой: медицинская сестра берет небольшое количество крови из пяточки ребенка на второй день после его рождения. Если новорожденный оказался недоношенным, то забор крови производится на 7-й день.
Все образцы крови отправляются в научно-исследовательский институт Краевой клинической больницы Краснодарского края. В случае, если ребенок попадает в группу "риска", родители получают уведомление о необходимости дополнительных обследований для подтверждения или исключения заболевания. Далее проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.
С начала 2024 года в Кабардино-Балкарии было проведено свыше восьми с половиной тысяч подобных исследований, что подчеркивает важность и эффективность данного скрининга в раннем выявлении заболеваний.