28 февраля- Международный день редких заболеваний.
Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000.
Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000. Некоторые болезни встречаются настолько редко, что о них не слышали многие врачи, что серьезно затрудняет и диагностику, и получение нужной терапии.
Что такое орфанные заболевания?
Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которые угрожают жизни или постоянно прогрессируют, и которые, при отсутствии терапии, могут привести к инвалидности или летальному исходу.
Профилактики от них не существует. Чаще всего они проявляются в младенческом или детском возрасте. Есть совсем небольшое количество заболеваний, таких, например, как болезнь Крона, которые дают о себе знать во взрослом возрасте, но они все равно являются следствием унаследованных генетических поломок (мутаций). Заразиться орфанными заболеваниями или приобрести их из-за неправильного образа жизни — нельзя.
В России орфанными, то есть редкими заболеваниями называют те, которые обнаруживают с частотой 1:10000 человек и реже. В Европе к орфанным причисляют болезни, которые встречаются у одного пациента из тысячи. В перечень редких попадают как относительно распространенные болезни, например, галактоземия, так и очень редкие, число пациентов с которыми во всем мире не превышает 10-15 человек.
Муковисцидоз, или кистозный фиброз — одно из редких (орфанных) заболеваний, это наследственное заболевание, при котором нарушается работа экзокринных желёз. При этом заболевании в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени – органы дыхания, пищеварительный тракт, печень, поджелудочная железа, желчные пути, потовые железы и половые органы (особенно у лиц мужского пола). Ведущим в клинической картине является поражение двух систем организма человека – бронхолегочной и пищеварительной.
В лёгких густая слизь блокирует бронхиолы, затрудняет нормальное движение воздуха по ним и образует благоприятную среду для роста болезнетворных микроорганизмов. Помимо этого, густая слизь сложнее отходит, поэтому естественная очистка дыхательных путей (в том числе при помощи откашливания) затрудняется. Из-за этого у людей с муковисцидозом часто возникают хронические респираторные инфекции, выше риск бронхита и пневмонии.
Известно, что дети с муковисцидозом являются группой риска по развитию инфекционных заболеваний и носительству таких микроорганизмов, как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, мукоидных и немукоидных форм Pseudomonas aeruginosa и Burkholderia cepacia. Высока распространенность среди этих детей сопутствующей хронической патологии, усугубляющей тяжесть течения инфекции и предрасполагающей к возникновению различных осложнений. Профилактика инфекций у пациентов с муковисцидозом должна осуществляться не эпизодически, а путем планомерного выполнения мероприятий, предупреждающих распространение инфекции, а также мер, повышающих общую и специфическую сопротивляемость организма. Эффективным средством в предупреждении инфекционной заболеваемости является вакцинопрофилактика.
Рекомендовано проведение профилактических прививок согласно национальному календарю прививок и календарю профилактических прививок по эпидемическим показаниям.
Вакцинировать детей рекомендуется в фазу ремиссии, на фоне стабильного соматического состояния и проводимой терапии.
Что такое орфанные заболевания?
Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которые угрожают жизни или постоянно прогрессируют, и которые, при отсутствии терапии, могут привести к инвалидности или летальному исходу.
Профилактики от них не существует. Чаще всего они проявляются в младенческом или детском возрасте. Есть совсем небольшое количество заболеваний, таких, например, как болезнь Крона, которые дают о себе знать во взрослом возрасте, но они все равно являются следствием унаследованных генетических поломок (мутаций). Заразиться орфанными заболеваниями или приобрести их из-за неправильного образа жизни — нельзя.
В России орфанными, то есть редкими заболеваниями называют те, которые обнаруживают с частотой 1:10000 человек и реже. В Европе к орфанным причисляют болезни, которые встречаются у одного пациента из тысячи. В перечень редких попадают как относительно распространенные болезни, например, галактоземия, так и очень редкие, число пациентов с которыми во всем мире не превышает 10-15 человек.
Муковисцидоз, или кистозный фиброз — одно из редких (орфанных) заболеваний, это наследственное заболевание, при котором нарушается работа экзокринных желёз. При этом заболевании в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени – органы дыхания, пищеварительный тракт, печень, поджелудочная железа, желчные пути, потовые железы и половые органы (особенно у лиц мужского пола). Ведущим в клинической картине является поражение двух систем организма человека – бронхолегочной и пищеварительной.
В лёгких густая слизь блокирует бронхиолы, затрудняет нормальное движение воздуха по ним и образует благоприятную среду для роста болезнетворных микроорганизмов. Помимо этого, густая слизь сложнее отходит, поэтому естественная очистка дыхательных путей (в том числе при помощи откашливания) затрудняется. Из-за этого у людей с муковисцидозом часто возникают хронические респираторные инфекции, выше риск бронхита и пневмонии.
Известно, что дети с муковисцидозом являются группой риска по развитию инфекционных заболеваний и носительству таких микроорганизмов, как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, мукоидных и немукоидных форм Pseudomonas aeruginosa и Burkholderia cepacia. Высока распространенность среди этих детей сопутствующей хронической патологии, усугубляющей тяжесть течения инфекции и предрасполагающей к возникновению различных осложнений. Профилактика инфекций у пациентов с муковисцидозом должна осуществляться не эпизодически, а путем планомерного выполнения мероприятий, предупреждающих распространение инфекции, а также мер, повышающих общую и специфическую сопротивляемость организма. Эффективным средством в предупреждении инфекционной заболеваемости является вакцинопрофилактика.
Рекомендовано проведение профилактических прививок согласно национальному календарю прививок и календарю профилактических прививок по эпидемическим показаниям.
Вакцинировать детей рекомендуется в фазу ремиссии, на фоне стабильного соматического состояния и проводимой терапии.
Последние новости
Всемирный день борьбы с туберкулезом!
Всемирный день борьбы с туберкулезом, который по инициативе Всемирной организации здравоохранения ежегодно отмечается 24 марта.
Новое здание первой поликлиники Нальчика совсем скоро будет готово
Новое здание первой поликлиники Нальчика совсем скоро будет готово для размещения персонала и приема пациентов.
Об эпидемиологической ситуации по инфекциям, передающимися клещами
Управление Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека по Кабардино-Балкарской Республике продолжает проведение оперативного мониторинга, в связи с началом активности клещей.
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией
На этом сайте вы найдете актуальные вакансии в Анапе с предложениями работы от ведущих работодателей города