28 февраля- Международный день редких заболеваний.

Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000.

Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000. Некоторые болезни встречаются настолько редко, что о них не слышали многие врачи, что серьезно затрудняет и диагностику, и получение нужной терапии.

Что такое орфанные заболевания?
Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которые угрожают жизни или постоянно прогрессируют, и которые, при отсутствии терапии, могут привести к инвалидности или летальному исходу.

Профилактики от них не существует. Чаще всего они проявляются в младенческом или детском возрасте. Есть совсем небольшое количество заболеваний, таких, например, как болезнь Крона, которые дают о себе знать во взрослом возрасте, но они все равно являются следствием унаследованных генетических поломок (мутаций). Заразиться орфанными заболеваниями или приобрести их из-за неправильного образа жизни — нельзя.

В России орфанными, то есть редкими заболеваниями называют те, которые обнаруживают с частотой 1:10000 человек и реже. В Европе к орфанным причисляют болезни, которые встречаются у одного пациента из тысячи. В перечень редких попадают как относительно распространенные болезни, например, галактоземия, так и очень редкие, число пациентов с которыми во всем мире не превышает 10-15 человек.

Муковисцидоз, или кистозный фиброз — одно из редких (орфанных) заболеваний, это наследственное заболевание, при котором нарушается работа экзокринных желёз. При этом заболевании в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени – органы дыхания, пищеварительный тракт, печень, поджелудочная железа, желчные пути, потовые железы и половые органы (особенно у лиц мужского пола). Ведущим в клинической картине является поражение двух систем организма человека – бронхолегочной и пищеварительной.

В лёгких густая слизь блокирует бронхиолы, затрудняет нормальное движение воздуха по ним и образует благоприятную среду для роста болезнетворных микроорганизмов. Помимо этого, густая слизь сложнее отходит, поэтому естественная очистка дыхательных путей (в том числе при помощи откашливания) затрудняется. Из-за этого у людей с муковисцидозом часто возникают хронические респираторные инфекции, выше риск бронхита и пневмонии.

Известно, что дети с муковисцидозом являются группой риска по развитию инфекционных заболеваний и носительству таких микроорганизмов, как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, мукоидных и немукоидных форм Pseudomonas aeruginosa и Burkholderia cepacia. Высока распространенность среди этих детей сопутствующей хронической патологии, усугубляющей тяжесть течения инфекции и предрасполагающей к возникновению различных осложнений. Профилактика инфекций у пациентов с муковисцидозом должна осуществляться не эпизодически, а путем планомерного выполнения мероприятий, предупреждающих распространение инфекции, а также мер, повышающих общую и специфическую сопротивляемость организма. Эффективным средством в предупреждении инфекционной заболеваемости является вакцинопрофилактика.

Рекомендовано проведение профилактических прививок согласно национальному календарю прививок и календарю профилактических прививок по эпидемическим показаниям.

Вакцинировать детей рекомендуется в фазу ремиссии, на фоне стабильного соматического состояния и проводимой терапии.

Последние новости

Эпидемиологическая обстановка по гриппу и ОРВИ на 10 неделе 2025 года в Кабардино-Балкарской Республике!!!

За 10 неделю 2025 года (с 03. 03.2025 г. по 09.03.2025 г.). Заболеваемость гриппом и ОРВИ в республике ниже недельного эпидпорога по совокупному населению на 12,1%, ниже по г. Нальчику на 41,6%.

В Республиканском детском клиническом центре оказывают помощь детям с тяжелыми травмами

Индивидуальный подход и трепетное отношение… В отделении медицинской реабилитации Республиканского детского клинического центра оказывают помощь детям, которые перенесли тяжелые травмы.

Суперполимеры из Нальчика: ученые из России сделали важный шаг в будущее медицины

Материал уже испытали на животных, впереди клинические испытания на людях, сообщает пресс-служба КБГУ.

Преобразователь частоты

Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией

На этом сайте вы найдете актуальные вакансии в Анапе с предложениями работы от ведущих работодателей города

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *